La única forma de prevenir la retinosis pigmentaria es corregir la mutación genética mediante la selección de embriones saludables, a través de la reproducción asistida.

Con motivo del Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria que se celebra hoy, 25 de septiembre, el oftalmólogo de Policlínica Gipuzkoa, Héctor Fariña, explica las causas de uno de los trastornos visuales más raros que hay, ya que afecta a uno de cada cinco mil personas.

“La retinosis pigmentaria, también conocida como retinitis pigmentosa, es un grupo de trastornos genéticos hereditarios que afectan a la retina, la capa sensible a la luz en la parte posterior del ojo. Esta enfermedad provoca una degeneración progresiva de las células fotosensoras responsables de la visión en condiciones de baja luminosidad, lo que conduce a una pérdida gradual de la visión”, explica el oftalmólogo de Policlínica Gipuzkoa, Héctor Fariña.

Héctor Fariña aclara que la retinosis pigmentaria “es una enfermedad genética, causada por la mutación en varios genes y, debido a su naturaleza hereditaria, afecta a múltiples miembros de una misma familia, por igual a mujeres y a hombres”.

Aunque actualmente no existe una cura para dicha enfermedad, hay investigaciones en curso y terapias experimentales que buscan mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. “Algunos tratamientos pueden incluir terapias genéticas que buscan corregir las mutaciones genéticas responsables de la enfermedad” aclara el oftalmólogo de Policlínica Gipuzkoa. En esta línea, la directora del laboratorio de reproducción asistida de Quirónsalud Gipuzkoa, Miren Mandiola, explica que “para corregir la mutación genética se lleva a cabo un proceso de selección de embriones saludables. Este proceso implica realizar un estudio genético para determinar si los embriones tienen la mutación que causa la enfermedad. Si se encuentra la mutación, se descartan esos embriones y se transfieren los que no tienen la mutación y, por lo tanto, no desarrollan la enfermedad”.