La nueva Unidad de Genética Personalizada de Policlínica Gipuzkoa ofrece al paciente consejo genético, asistencia individualizada en genética humana, tanto en el ámbito clínico como forense, dando especial relevancia al asesoramiento genético y la posibilidad de definir el perfil genómico del cáncer en los pacientes oncológicos.

Entendemos la genética como la nueva medicina de precisión y una forma eficaz de personalizar un tratamiento, por ello, al frente de la nueva unidad se encuentra la prestigiosa genetista Pilar Madero, bióloga y médico especialista en análisis clínicos y experta en Genética, que con más de veinte años de experiencia en genética personalizada es Vocal de la Comisión Nacional para el uso forense del ADN.

El abanico de servicios disponible para nuestros pacientes es amplio, comprendiendo desde el consejo para los futuros padres hasta la asesoría en la búsqueda del tratamiento adecuado tras recibir el diagnóstico de un cáncer; así como el consejo clínico en el área forense, como puede ser el caso de la determinación de pruebas de paternidad.

 

Embarazo

El embarazo es un periodo alegre pero lleno de incertidumbres. El deseo de tener hijos es el proyecto más anhelado por la mayoría de las parejas y la mayor preocupación es que los hijos nazcan sanos y el embarazo se desarrolle sin percances. Actualmente se dispone de muchas técnicas que pueden realizarse en periodo prenatal y que procuran a los futuros padres tranquilidad. Entre otras pruebas cabe destacar:

Cribado prenatal no invasivo, realizado a partir de sangre materna. Esta prueba permite descartar los síndromes más frecuentes: Down, Patau, Edwards y síndromes relacionados con cromosomas sexuales, además de otras patologías más raras que cursan con discapacidad intelectual.

Estudios de enfermedades hereditarias: Si una pareja tiene antecedentes familiares de una enfermedad hereditaria y quiere conocer si su hijo puede sufrirla, es posible realizar una prueba prenatal. En estos casos es absolutamente necesario que los padres hayan consultado con anterioridad al embarazo para tener prevista esta actuación.

Detección precoz de Diabetes Gestacional, muy prevalente en mujeres embarazadas. Es una prueba que analiza 21 variantes genéticas que determinan el riesgo a sufrirla y de esta forma se evitan sus consecuencias tanto en la salud del bebe como de la madre

Asesoramiento genético para el cáncer

En general cuando una persona diagnosticada de cáncer solicita una consulta de asesoramiento genético quiere saber si lo que le ha pasado le puede ocurrir a otros miembros de su familia. Hay una gran inquietud en este sentido derivada de la posibilidad de que su cáncer sea del tipo hereditario familiar. En estos casos se aconseja realizar un estudio genético constitucional en el paciente para determinar si tiene alguna mutación de predisposición que a su vez puedan tener familiares de primer grado y sus descendientes con un 50% de probabilidad. Esta información ofrece la posibilidad de prevención en la familia.

Además de esto la presencia de una mutación patogénica constitucional en un paciente diagnosticado de cáncer puede condicionar la terapia aplicada por los oncólogos.

Enfermedades genéticas Hereditarias

Existen familias con enfermedades genéticas hereditarias que son conscientes de las implicaciones que esa enfermedad ha tenido o tiene en su familia y que acuden a su especialista a explicar esa situación e intentar prevenirla en los descendientes. Pero existen otras muchas familias que no conocen esa repercusión, han oído en su entorno que a un familiar le “pasa algo” pero no tienen información acerca de que pueda ser una patología hereditaria, que sus hijos puedan heredarla o, en el mejor de los casos, que están exentos de ese riesgo.

La genética como herramienta de la medicina de precisión

La genética puede explicar muchas de las cosas que nos ocurren o que pueden ocurrirnos en el futuro. Si conocemos nuestros riesgos genéticos, nuestra predisposición a enfermedades, podremos prevenirlas. Las enfermedades más frecuentes en la población son cardiovasculares, diabetes, obesidad, cáncer, etc. y tienen un elevado componente genético de predisposición.

La información obtenida de las pruebas es valiosísima para el especialista clínico quien puede aplicar las medidas preventivas o terapéuticas idóneas en función de la situación clínica y los hábitos del paciente.

La prueba del ADN

Estas pruebas no tienen ninguna connotación clínica, no valoran ninguna enfermedad, ni aspecto preventivo. Se utilizan para identificación de individuos y análisis de parentesco. A partir de una pequeña muestra, que puede ser de saliva, pelo u otros restos biológicos se puede investigar cualquier parentesco entre personas que se han realizado este análisis: paternidad, maternidad, hermandad, tíos, sobrinos, abuelos y un largo etc.