Miren Mandiolak, Espainiako 50 mediku onenen artean aitortua eta lagundutako ugalketan erreferentea, lasaitasun-mezua helarazten du, eta azaltzen du Espainian gameto-emaileek protokolo genetiko eta mediko zorrotzak gainditzen dituztela ondorengoen osasuna bermatzen saiatzeko.

Duela gutxi argitaratutako albisteak, 200 haurdunaldi eragin dituen semen-emaile daniar bati buruzkoak —TP53 genean mutazio batekin lotutako gaixotasun genetikoa zuela baieztatu da, hainbat minbizi mota eragin ditzakeena—, alarma sozial handia sortu du.

Miren Mandiolak, Quirónsalud Donostia Eguneko Ospitaleko Laguntza bidezko Ugalketako Laborategiko zuzendariak eta Espainiako 50 mediku onenen artean aitortua izan denak, honela azaldu du: “Kasu hau oso tamalgarria eta salbuespenezkoa izan da. Inork ez du horrelakorik gertatzea nahi, baina une hartan ezin zen emailearen gaixotasuna diagnostikatu. Hala ere, Espainian emaileekin tratatutako pazienteek haurdunaldi natural batean baino segurtasun-berme handiagoak dituzte. Eta zientziak aurrera egin ahala, azterketa are osoagoak eta zehatzagoak eskaini ahal izango ditugu”.

Bestalde, honakoa gaineratu du: “Espainian, legediak derrigorrezko azterketak ezartzen dizkie emaile guztiei. Horien artean daude familia-historia zehatza biltzea —senide hurbilen artean gaixotasun edo minbizi errepikakorrak atzemateko—, baita azterketa genetikoak ere, hala nola kariotipoak eta ohikoenak diren gaixotasun genetikoen baheketa. Guk, gainera, gaixotasun autosomiko errezesiboen azterketak gehitzen ditugu. Azterketa horiei esker, emaile bat modu seguruan erabil daitekeela ziurta dezakegu, hartzaileekin duen bateragarritasun genetikoaren arabera”.

Hala ere, Mandiolak argitzen du “inolako sistemak ezin duela mutazio posible guztiak detektatzea bermatu, bereziki oso arraroak direnak. Azterketa-panelak eguneratu egiten dira zientziak eta teknologiak aurrera egin ahala, eta pixkanaka detekta daitezkeen gaixotasunen kopurua handitzen da”.

Mandiolaren arabera, “bikote batek modu naturalean haurdun geratzen saiatzen denean, ez da inolako azterketa genetikorik egiten. Beraz, araututako kliniketan emaileak erabiltzeak askoz berme handiagoak eskaintzen ditu ondorengoen osasunerako, gaixotasun genetikoak transmititzeko aukera ahalik eta gehien murriztuz”.

Emaile daniarraren kasua eta nazioarteko trazabilitatea

Emaile daniarraren kasuari dagokionez, Quirónsalud Donostia Eguneko Ospitaleko Laguntza Bidezko Ugalketako Laborategiko zuzendariak, Miren Mandiolak, azaltzen du mutazioa mosaizismo germinala zela, odol-analisi bidez atzematen ez den baldintza bat, eta ez zuela aurrekari pertsonal edo familiarrik. “Horregatik, zoritxarrez, ezinezkoa izan zen dohaintzaren unean diagnostikatzea”, adierazi du.

Halaber, nabarmendu du Espainiako araudiak gehienez sei jaiotzako muga ezartzen duela emaile bakoitzeko, eta horrek nabarmen murrizten duela antzeko kasu bat Espainian gertatzeko arriskua. “Beste herrialde batzuetan, araudi desberdinak dituztenetan edo kontrol bateraturik gabe semena banatzen duten nazioarteko bankuekin, arrisku horiek biderkatu egin daitezke, kasu honetan zoritxarrez gertatu den bezala”, gaineratu du.

Pazienteen eskubideak eta dohaintza osteko jarraipena

Miren Mandiolak azpimarratu du pazienteekin komunikazioak duen garrantzia:
“Emaile batean arrisku genetiko bat antzematen bada, pazienteekin berehala harremanetan jarri behar da. Horri esker, dohaintza horretatik jaiotako haurrei azterketa eta jarraipen zehatza egin ahal zaie, eta konplikazioak prebenitzeko beharrezko neurriak hartu”.

Semen-dohaintzaren bidez jaiotako haur guztiei ohiko proba genetiko osagarriak egiteari dagokionez, espezialistak argi dio ez dela gomendagarria:
“Ez luke zentzurik izango. Gure seme-alaba naturalak ere ez dira mutazio posible guztien bila aztertzen”.

Horren ordez, beharrezkotzat jotzen du emaile berarekin jaiotako haurren kopurua behar bezala kontrolatzea, Europako herrialde ezberdinen legediak koordinatzea eta, aurrerapen zientifikoek ahalbidetzen duten neurrian, emaileei egiten zaizkien azterketen kopurua handitzea, ondorengoentzako arrisku eza ezinezkoa dela onartuta.

Aurrerapen zientifikoak eta lagundutako ugalketaren etorkizuna

Miren Mandiolak, Quirónsalud Donostia Eguneko Ospitaleko Laguntza bidezko Ugalketako Laborategiko zuzendariak, azpimarratu du “genetikak eta teknologiak azken 20 urteetan izugarrizko aurrerapena izan dutela. Horri esker, prebentzioa, diagnostiko goiztiarra eta lagundutako ugalketako tratamenduen segurtasuna hobetu dira. Teknologiak ahalbidetzen duen heinean, emaileei azterketa gehiago gehituko zaizkie, segurtasun-bermea handituz, nahiz eta berme absolutua inoiz ez den posible izango”.

“Albisteak beldurra eta ziurgabetasuna sortu ditu, eta hori ulergarria da”, onartu du Mandiolak. “Baina gertakariak tristura handiz baina lasaitasunez aztertu behar ditugu: araututako kliniketako emaileak ondo aztertuta daude, eta Espainiako legediak muga eta protokoloak ezartzen ditu, arrisku mota hau izugarri murrizten dutenak”.