Santiago Novoa, Policlínica Gipuzkoako ginekologoak, odol-analisi bidez, haurdunaldiaren aurretik edo haurdunaldian egin daitekeen proba honen garrantzia azpimarratu du.

Gero eta gehiago dira seme-alabak izan aurretik arrisku genetikoa ezagutzeko interesa duten bikoteak. Policlínica Gipuzkoako ginekologoak, Santiago Novoak, eramaileen baheketa genetikoaren garrantzia azpimarratu du: proba honen bidez, pertsona bat — edo bikote bat — bere etorkizuneko haurraren osasunean eragina izan dezaketen herentziazko alterazioen eramailea den identifikatu daiteke, odol-analisi bidez. 

“Gaixotasun genetiko errezesiboek, hala nola fibrosi kistikoak, bizkarrezurreko muskulu-atrofiak edo X kromosoma hauskorraren sindromeak, eragin larria izan dezakete haurraren osasunean. Hala ere, kasu gehienetan, gurasoak eramaileak dira jakin gabe, eta ez dute inolako sintomarik”, azaldu du Santiago Novoak.

Gaixotasun horiek milaka jaioberriri eragiten diete urtero, eta haien kalitatea eta bizi-itxaropena arriskuan jar ditzakete. Kalkulatzen da pertsona bakoitzak ezagutzen ez dituen 3 eta 5 mutazio genetiko artean dituela, eta, adibidez, 25 kaukasiarretik 1ek fibrosi kistikoaren genea duela. Baheketa genetikoari esker, sortu aurretik 200 gaixotasun genetiko larri baino gehiago transmititzeko arriskua detektatu daiteke gaur egun.

Zertan datza proba? 

Eramaile genetikoak detektatzeko, odol-analisi erraz bat egiten da, pertsona baten DNA aztertzeko. Helburua bikoteko kide batek edo biek aldaketa genetiko errezesibo bera duten identifikatzea da, “gaixotasun hereditarioak transmititzeko arriskuari aurrea hartzeko”. “Biak hala badira, %25eko probabilitatea dago semeak gaixotasuna heredatzeko”, azaldu du Santiago Novoa ginekologoak.

Santiago Novoak proba haurdunaldiaren aurretik egitea gomendatzen du, “une horretan baitago erabaki informatuak hartzeko eta aukera guztiak baloratzeko tarte handiena”. Hala ere, haurdunaldian zehar ere egin daiteke, haurdunaldiaren 12. astea baino lehen.

Zer gaixotasun detekta daitezke?

Azter daitezkeen gaixotasun genetikoen kopurua aldatu egiten da egiten den azterketaren irismenaren arabera. Proba batzuetan, herentziazko afekzio larri eta nahiko arrunten kopuru txiki bat identifikatzen da; beste batzuetan, berriz, azterketa handitu egiten da, populazio-talde jakin batzuetan ohikoagoak diren patologiak sartzeko, jatorriaren arabera. Badira ikerketa osoagoak ere, oso ohikoak ez diren gaixotasun ugari detektatzeko aukera ematen dutenak, eta, horrela, arrisku genetikoaren ikuspegi zabalagoa ematen dute.

Bi gurasoek alterazio genetiko bera badute, probak berresten du ondorengoei transmititzeko arriskua dagoela. Egoera horren aurrean, bikoteek hainbat aukera plantea ditzakete, hala nola modu naturalean edukitzea eta jaio aurreko test bat egitea fetua erasanda dagoen jakiteko, inplantazio aurreko diagnostiko genetikoa duen in vitro ernalketa-tratamendua egitea enbrioi osasuntsuak bakarrik transferitzeko, obuluak, esperma edo enbrioiak transferitzea, edo adopzioaren aukera baloratzea.

“Helburua ez da larritzea, informazio erabilgarria ematea baizik, bikoteek lasaiago erabaki dezaten. Gaur egun, medikuntzak hainbat bide eskaintzen ditu haur osasuntsuen jaiotza bermatzeko”, dio doktoreak.

Proba hori behin bakarrik egin behar da, bikotea aldatu ezean. Eramailea izanez gero, informazioa beste senide heldu batzuekin partekatzea ere gomendatzen da, horiek ere eramaileak izan baitaitezke jakin gabe.