Análisis genéticos para prevenir enfermedades hereditarias

«Los seres humanos heredamos información genética de nuestros progenitores, y a través de los genes, se transmiten características físicas, como el color de los ojos o del pelo, pero también pueden heredarse mutaciones que pueden causar enfermedades genéticas – señala Milagros Berruete, especialista en Análisis Clínicos y Bioquímica Clínica de Policlínica Gipuzkoa – estas pueden agruparse en 3 grandes categorías: las enfermedades cromosómicas, asociadas a alteraciones cromosómicas por tener un mayor o menor número de cromosomas; las enfermedades multifactoriales y las monogénicas».

«Evitar con total seguridad la transmisión de la alteración de alguno de los padres, sólo sería posible a través de la reproducción asistida, no en embarazos naturales, ya que se puede realizar un análisis genético preimplantacional de los embriones a través del cual se detecta si el embrión presenta o no anomalías genéticas» comenta Berruete.

La especialista afirma que «Estos tipos de test pueden beneficiarnos, en la medida en la que se puede confirmar un diagnóstico de enfermedad, prevenir complicaciones e instaurar un tratamiento adecuado. Además, puede ayudarnos a prevenir enfermedades, ya que una vez que tenemos los resultados, se pueden modificar los hábitos de vida con el objetivo de disminuir la posibilidad de enfermedades, como son las enfermedades tromboembólicas, diabetes tipo II o hipercolesterolemia familiar». La mayoría de los estudios genéticos tienen como objetivo ayudar al médico en el manejo de la enfermedad, aunque también existen otros tipos de test relacionados con el bienestar, como el de nutrigenética, que ayudan al nutricionista o endocrinólogo a elaborar una dieta personalizada para cada paciente, con la seguridad de que será efectiva. Por otro lado, también existen test de rendimiento deportivo, que permiten desarrollar los potenciales del deportista.


Hemorroides, un enemigo silencioso

«Las hemorroides son una patología que trae muchos dolores de cabeza y que suelen estar acompañados de mala prensa, reconoce José Luis Elósegui, cirujano general y digestivo de la Unidad Integral de Obesidad y la Unidad de Enfermedades Digestivas de Policlínica Gipuzkoa, son estructuras anatómicas y fisiológicas que todo el mundo tiene, desde niños hasta adultos, todos tenemos hemorroides».

En esta singular patología existen, en la parte final del tubo digestivo, una especie de «almohadillas» constituidas por pequeños vasos (arterias y venas), cuya función fisiológica es la de mantener una continencia perfecta. No obstante, esta continencia se ve afectada cuando estas estructuras vasculares se inflaman y se asoman al exterior en forma de bultos incómodos capaces de provocar dolor, molestias e incluso sangrado.

Son varios factores que pueden favorecer la irritación de las hemorroides, ya que «cada vez que se realiza un esfuerzo defecatorio, estas pequeñas almohadillas vasculares ‘sufren’. Por ese motivo, se suelen ver especialmente afectadas en situaciones en las que los pacientes sufren estreñimiento o periodos de diarreas», añade.

El especialista afirma que «hasta un 10% de la población está sufriendo en estos momentos por las hemorroides y más del 50% de los pacientes van a sufrir por esta patología a lo largo de su vida, ya sea por síntomas livianos o por inflamaciones agudas». Por ese motivo, recomienda, en la medida de lo posible, «evitar los alimentos con muchas especias, estimulantes o alcohol de alta graduación, puesto que agravan la sintomatología de los pacientes».

No todos los casos de hemorroides requieren de intervención quirúrgica, «los casos más leves pueden tratarse con medicación, cremas antiinflamatorias o mediante nuevos hábitos de higiene y cuidados de la zona anal. Podemos decir, que en la actualidad, los casos más graves que requieren de una intervención sufren menos agresión, inflamación y dolor gracias a los avances tecnológicos con los que realizamos las cirugías» concluye el cirujano.


Depilación láser, cada vez más rápida e indolora

Son muchos los aspectos que han cambiado a lo largo de los años con respecto a la depilación láser, desde la trasmisión de luz del pelo hasta la raíz de los láseres tradicionales, hasta el aumento de la temperatura de las zonas subdérmicas, que hace que la piel se vaya calentando por zonas y no por disparos.

El Dr. Elías del Río, Responsable de la Unidad de Medicina Estética y Láser del Hospital de Día Quirónsalud Donostia, resal: «una mayor eficacia acompañada de una rapidez del 80% superior a la de los láseres convencionales, una reducción significativa del dolor en favor de una sensación de calor y una reducción drástica del mayor riesgo que puede provocar el láser, la quemadura, que gracias a los láseres actuales es prácticamente inexistente», declara Dr. Elías del Río, Responsable de la Unidad de Medicina Estética y Láser del Hospital de Día Quirónsalud Donostia».

En el Hospital de Día Quirónsalud Donostia, se ha optado por el uso del láser Venus Velocity, ya que «proporciona el equilibrio óptimo entre una alta absorción de energía por parte de melanina y una profunda penetración en la piel, lo que lo hace seguro y eficaz para todos los tipos de piel, incluso las bronceadas», afirma el responsable de la Unidad.

Respondiendo a la incógnita de si los hombres y mujeres con pelo rubio pueden realizar depilación láser con éxito, el responsable de la Unidad comenta que «se están obteniendo muy buenos resultados en la depilación permanente del pelo rubio, pero siempre es aconsejable realizar una valoración médica previa».


«No llevar la bici en la medida correcta puede producir importantes lesiones»

Todos los ciclistas profesionales llevan la bici adaptada a su cuerpo, pero esta medida de prevención no debería aplicarse solamente a los profesionales: los ciclistas amateur o las personas que utilizan la bicicleta a diario deberían realizarse un estudio para prevenir cualquier tipo de lesión.

La biomecánica está experimentando importantes cambios en los últimos años y, hoy en día, los ciclistas profesionales cuidan todos los detalles con el objetivo de evitar lesiones y posibles problemas. Una de las principales medidas de prevención es utilizar una bicicleta que se adapte a su cuerpo y, para ello, realizan previamente un estudio que determina cuál es la medida que mejor se adecúa.

«Es muy importante llevar una bici a nuestra medida para poder ir cómodos, pero sobre todo para que muscularmente trabajemos de manera adecuada encima de la bici, para evitar lesiones y para mejorar nuestro rendimiento», informa el fisioterapeuta Garikoitz Etxebeste, responsable de la Unidad de Biomecánica del Ciclista de Policlínica Gipuzkoa.

«Recomendamos realizar un estudio que determine qué bicicleta es la que mejor se adapta al ciclista, aunque éste no sea profesional. Una vez hecho este estudio, se puede elegir la geometría de la bici, la talla y muchos otros componentes necesarios para evitar lesiones importantes, entre ellas, las más comunes son las sobrecargas: en toda la espalda (desde el cuello hasta los lumbares), en los cuádriceps, en las rodillas o en el tendón de Aquiles, entre otros. También pueden producirse lesiones tendinosas, ya que llevar una posición incorrecta produce que los tendones realicen un trabajo inadecuado y eso puede acarrear inflamaciones», explica el responsable de la Unidad.


El cambio de hora puede ponernos más ansiosos e irritables

«Nuestras pautas de sueño y de realización de funciones biológicas durante el día están gobernadas por nuestro cerebro, y por los ritmos circadianos que varían de día en día. En ellos la luz y la temperatura tienen una influencia muy importante», explica el neurólogo y director del centro de investigación Parkinson de Policlínica Gipuzkoa, Gurutz Linazasoro.

En palabras del especialista, «cuando los niveles de luz bajan, se envía una orden al cerebro para que la epífisis segregue una sustancia que se llama melatonina, que es lo que nos invita a dormir», asegura Gurutz Linazasoro, quien añade, «con el cambio de hora, vamos a tener más luz, por lo que también se retrasará esta señal para la secreción de melatonina, y puede producir algún pequeño retraso en nuestras ganas de dormir o alguna alteración del sueño».

Al ‘ganar’ una hora de luz es normal que tengamos algún retraso en nuestras ganas de dormir o alguna alteración del sueño, y nos mostremos durante el día más activos, más ansiosos y, en pocas ocasiones, más irritables. «Curiosamente –subraya el neurólogo-, cuando este cambio se produce en la primavera cuando se ‘gana’ una hora de luz. Sin embargo, en el otoño, cuando se ‘pierde’ una hora y hay más oscuridad, suele haber mayor tendencia al ánimo depresivo».

En palabras de Gurutz Linazasoro, «como el cambio no es tan drástico, probablemente necesitemos 3-4 días para adaptarnos totalmente a la nueva situación». Aunque asegura, «hay personas que pueden tener un riesgo más alto de estar alterados, sobre todo los niños y las personas mayores, y muy especialmente las personas con Alzheimer».

«En contra de lo que se pueda pensar, a las personas con Alzheimer este cambio muchas veces les viene bien, porque al haber más luminosidad se reduce el efecto negativo que la puesta de sol ejerce sobre la conducta de estas personas », explica el neurólogo.


Los peligros de las dietas milagro

Las dietas milagro distan mucho de las dietas elaboradas por profesionales de la nutrición, ya que se caracterizan por la promesa de una gran pérdida de peso en muy poco tiempo, de manera casi inmediata.

Una dieta milagro promueve una alimentación desequilibrada y por lo general restrictiva, ya que suelen excluir muchos alimentos o grupos de alimentos que contienen nutrientes necesarios para el buen funcionamiento del organismo. En consecuencia, pueden producir carencias nutricionales o complicaciones en personas con patologías como la diabetes, la insuficiencia renal o la hipertensión.

Promueven una pérdida de peso inmediata, producida por una pérdida de agua y músculo corporal, lo que genera un efecto rebote en cuando se abandona la dieta. En muchas ocasiones, se produce una ‘reganancia’ de peso, es decir, un aumento de peso superior al que se había perdido.

Son muchos los mitos que rodean a las dietas milagro. Hay quien afirma que el consumo de agua durante las comidas contribuye a engordar, que no se debe picar entre horas, que existen alimentos que ayudan a perder grasa o que saltarse comidas hace que la dieta sea más efectiva.

Son varios los factores que han de tenerse en cuenta a la hora de elegir una dieta para perder peso. Las dietas milagro ponen en peligro la salud y generan un efecto rebote echando hacia atrás lo logrado con la dieta. Los nutricionistas, a la hora de realizar las dietas, tienen en cuenta los gustos personales, metabolismo, composición corporal e historial clínico de cada uno. No se debe olvidar, que la auténtica clave para poder perder peso y sentirse bien con uno mismo, es la educación nutricional, llevando a cabo una dieta saludable y equilibrada todos los días.


La fibrilación auricular, una arritmia que muchas veces el paciente desconoce y que puede ser peligrosa

Las arritmias son alteraciones del ritmo cardiaco. Normalmente, una persona sana tiene entre 50 y 90 latidos por minuto cuando está en reposo. Las desviaciones de esos valores pueden darse porque el corazón vaya muy lento (bradicardia) o porque el corazón lata más deprisa (taquicardia). Dependiendo del tipo de alteración, los síntomas serán diferentes.

En general, las arritmias son fáciles de diagnosticar. El síntoma más evidente es que la persona que las sufre nota palpitaciones rápidas, golpes fuertes en el pecho, que en condiciones normales no suele notar. No obstante, pueden ser asintomáticas. La fibrilación auricular es un tipo de arritmia que, en ocasiones, el paciente desconoce que padece y que puede llegar a ser muy peligrosa, ya que está asociada con el Ictus.

A menudo las palpitaciones aparecen como respuestas fisiológicas del cuerpo humano ante una situación de riesgo o estrés. Las emociones, el miedo, el pánico o la ansiedad pueden provocar un aumento de la frecuencia cardiaca y de las palpitaciones, pero esto no significa que exista patología. Normalmente, las arritmias patológicas responden a enfermedades cardíacas. Por este motivo, el grupo de la población con más peligro de sufrir arritmias graves son aquellos pacientes que previamente han sufrido un infarto de miocardio.

Los principales signos de alerta son las palpitaciones no relacionadas con el miedo, la ansiedad o el nerviosismo. También las pérdidas de conciencia y la sensación de cansancio injustificable. Además, las arritmias pueden tener consecuencias como la pérdida del conocimiento por la falta de sangre en el cerebro; bien porque el corazón late demasiado deprisa o porque late pocas veces. Por su parte, las arritmias muy graves pueden llegar a causar la muerte súbita.


Diabetes: causas, síntomas y cómo tratarla

Uno de los principales síntomas de la diabetes es la aparición repentina de mucha sed sin causa justificada, por lo que la persona bebe mucha agua y orina mucha. Además, aún siguiendo su dieta habitual o incluso aumentándola, pierde o no aumenta de peso. Esto ocurre porque la insulina no está ejerciendo su acción correctamente, ya sea porque el páncreas en incapaz de producirla, como en la diabetes tipo 1 o porque las células se han hecho resistentes a ella, como en la diabetes tipo 2.

La diabetes tipo 1, que es la que se produce porque el páncreas es incapaz de producir la insulina necesaria. Ante la presencia de algunos de estos síntomas es necesario acudir al médico, para poder diagnosticar o descartar mediante una sencilla analítica de sangre, si se tiene diabetes.

​oy en día, la diabetes es una enfermedad crónica que no tiene cura, pero que con el tratamiento adecuado puede llegar a controlarse muy buen. En algunos casos de pacientes con diagnósticos precoces de diabetes tipo 2, se ha podido llegar a controlar esta enfermedad metabólica sin necesidad de medicación, solo mediante un cambio en el estilo de vida, adoptando nuevos hábitos saludables de dieta y ejercicio.

La aceptación de esta enfermedad por parte de los pacientes no es sencilla, ya que en el momento del diagnóstico, el paciente recibe un ‘bombardeo’ de información que requiere de tiempo para procesar y asimilar. No obstante, si la actitud es positiva y se siguen las recomendaciones de los profesionales sanitarios, el pronóstico es muy bueno y se puede llevar una vida completamente normal.


Cómo tratar los diferentes tipos de piedras de riñón o litiasis renal

La litiasis renal es una enfermedad muy frecuente con una elevada incidencia en la población general, con valores que van desde el 8-19% en varones y del 3-5% en mujeres, lo que comporta una elevada carga económica y clínica para el sistema de asistencia sanitaria. Otro factor de gran importancia es el elevado porcentaje de recidiva o recaída, con cifras de 10-20% en los dos primeros años y hasta 40-50% a los 10 años. Por tanto se considera a la litiasis renal o piedras en el riñón, como una enfermedad crónica con distintos periodos de de actividad clínica.

Resulta fundamental identificar los factores de riesgo que producen esta patología, para poder reducir su impacto, ya que el cálculo renal o piedra es la expresión final de trastornos subyacentes, que tienen una elevada incidencia en la población general, como factores dietéticos, toma de fármacos u otros predisponentes como la HTA, diabetes o la hiperuricemia.

El tratamiento de la litiasis renal, persigue tres objetivos: evitar su producción, resolver la litiasis existente evitando sus posibles efectos adversos y prevenir la reaparición de la misma..

El éxito en la resolución de esta patología lo va a condicionar numerosas variables como el tamaño del cálculo (carga litiásica), su localización, su repercusión en el funcionamiento del riñón, así como la anatomía de las cavidades renales, malformaciones asociadas, o si ha habido una cirugía anteriormente. De ahí la importancia de un control periódico para evitar la formación de nuevos cálculos, que previos vayan aumentando de tamaño o que se produzcan lesiones renales por los mismos.

Ha habido grandes avances y cambios en el tratamiento de eta enfermedad en los últimos años debido fundamentalmente a las mejoras de las técnicas endoscópicas con cámaras y monitores de imagen de gran resolución, instrumentos de menor calibre, flexibles, que permiten el acceso a todas las cavidades renales , así como fuentes de energía como el láser Holmium que permiten la fragmentación o pulverización de cálculos de tamaño considerable con finas fibras que pueden ser introducidas a través de los mismos.


No te vayas a la cama con el móvil cerca

El uso de dispositivos, como el móvil, ordenadores, tablets… a última hora del día puede tener como consecuencia un síndrome de retraso de fase de sueño. La intensidad de luz de las pantallas afecta a la liberación de melatonina y retrasa los ritmos circadianos si su uso es diario», asegura Ana Arena, neurofisióloga de la Unidad del Sueño de Policlínica Gipuzkoa.

«La mayor consecuencia es que al retrasarse la fase de sueño son incapaces de levantarse a una hora temprana, duermen pocas horas y esto dificulta un buen rendimiento diurno siendo la somnolencia más pronunciada en la primera mitad del día», afirma Ana Arena.

En palabras de la especialista, «el ocio online facilita que las ‘malas costumbres’ de horarios de sueño se generalicen entre los jóvenes ya que es a última hora del día cuando juegan online, utilizan redes sociales, móvil… y lo hacen hasta la madrugada». «Un uso crónico de dispositivos a última hora del día puede tener como consecuencia un síndrome de retraso de fase de sueño. Este síndrome se relaciona con un uso excesivo de la TV/ordenadores/tablets en horarios tardíos. La intensidad de luz de las pantallas afecta a la liberación de melatonina y retrasa los ritmos circadianos si su uso es diario», afirma Ana Arena.

Consecuencias de un mal descanso

«La mayor consecuencia es que al retrasarse la fase de sueño son incapaces de levantarse a una hora temprana, duermen pocas horas y esto dificulta un buen rendimiento diurno siendo la somnolencia más pronunciada en la primera mitad del día –asegura la neurofisióloga- la consecuencia más grave, ya que estos horarios se hacen incompatibles con los estudios o trabajos en horarios convencionales».