Servicios Diagnósticos

Conoce los nuevos métodos de diagnóstico de anomalías desde el emabarazo, como la novedosa Técnica ARRAY y el resto de Servicios Diagnósticos que ofrecemos en la Unidad de Genética Celular de Policlínica Gipuzkoa.

La Unidad de Genética Celular ofrece los siguientes Servicios Diagnósticos:

  1. Diagnóstico Prenatal
  2. Esterilidad e Infertilidad
  3. Discapacidad intelectual
  4. Oncohematología
  5. Oncología
  6. Informes

 

1. Diagnóstico Prenatal

ARRAY o Cariotipo Molecular

La técnica más avanzada de Diagnóstico prenatal y postnatal

La Unidad de Genética Celular de Policlínica Gipuzkoa cuenta con la más avanzada técnica de diagnóstico prenatal y postnatal, llamada ARRAY o cariotipo molecular, para el diagnóstico de 124 síndromes de discapacidades intelectuales -no sólo el Síndrome de Down- hasta ahora indetectables a través del estudio cromosómico. Descarga aquí PDF con listado de 124 síndromes diagnosticados.

La Unidad de Genética Celular de Policlínica es líder en la implantación de la técnica ARRAY en el País Vasco.

Esta nueva técnica está orientada a mujeres embarazadas que quieran confirmar o descartar la existencia de anomalías a lo largo del genoma del feto que puedan producir deficiencias intelectuales o malformaciones en el futuro bebé.

ARRAY específico para el Diagnóstico prenatal

De hecho, se ha diseñado un ARRAY específico para el diagnóstico prenatal, llamado KaryoNim Prenatal, de 60.000 fragmentos, incluyendo exclusivamente las regiones del genoma que se sabe que su ganancia o pérdida es responsable de 98 síndromes que causan discapacidades intelectuales o malformaciones congénitas.

Este método también puede emplearse en personas con deficiencias mentales de origen desconocido, es decir, en personas a quienes se les ha realizado el cariotipo convencional con resultado normal y se desconoce su origen.

Con la técnica tradicional se vienen detectando alteraciones en un 5-10% de las discapacidades, mientras que con este novedoso método se diagnostica un 30-35% de las mismas, gracias al gran aumento de la resolución que se consigue con esta técnica, se pasa de estudiar 500 fragmentos que se pueden detectar con el cariotipo convencional a 60.000 fragmentos seleccionados para el diagnóstico prenatal y hasta 244.000 fragmentos en estudios postnatales.

Diagnóstico postnatal

Así mismo para diagnóstico postnatal de retraso mental/malformaciones congéticas, utilizamos un array de diseño, también de 60.000 fragmentos, que detecta 158 síndromes. Descarga aquí PDF con listado de 158 síndromes diagnosticados.

El resultado se entrega en un plazo de 8-10 días.

 

ARRAY o Cariotipo Molecular-1ARRAY o Cariotipo Molecular-2

CARIOTIPO

Detectando las alteraciones cromosómicas microscópicas:

  • Numéricas: trisomía 21 (S.Down), trisomia 18 (S. Edwards), Trisomía 13 (S.Patau), alteraciones de cromosomas sexuales ( S: Turner, Klinefelter, XXX, XYY,…) y otras
  • Estructurales: Translocaciones, inversiones, deleciones.

Cariotipo

FISH

Screening de aneuploidías

Detecta las alteraciones cromosómicas numéricas mas frecuentes (90%) en los cromosomas 13,18,21,X,Y en 24-48 horas. Síndromes de Microdeleción detectados por FISH.

Reordenaciones Subteloméricas

Pudiendo estudiar los 41 subtelómeros de los 23 pares de cromosomas. Se realizan cuando existe una sospecha de reordenamiento subtelomérico por citogenética convencional.

Reordenaciones-Subteloméricas

Identificación de fragmentos cromosómicos extras

Microcromosomas no identificables con técnicas de citogenética convencional.

MLPA

En Diagnóstico Prenatal se aplica fundamentalmente al estudio de abortos con malformaciones a partir del DNA extraído de Biopsia Fetal pudiendo estudiar las alteraciones numéricas de todos los cromosomas, síndromes de microdeleciones y alteraciones subteloméricas.

2. Esterilidad e infertilidad

Cariotipo de alta resolución

Cariotipo de alta resolución en Sangre Periférica para detección de posibles alteraciones cromosómicas que puedan ser responsables de esterilidades y / o infertilidades. Muestra necesaria: sangre Periférica con heparina Litio.

cariotipo-alta-resolucion

FISH Subtelomérico

FISH Subtelomérico en Sangre Periférica para detectar posibles reordenamientos subteloméricos responsables de abortos o fetos malformados. Muestra necesaria: sangre Periférica con Heparina Litio / Edta.

FISH-Subtelomérico

FISH en espermatozoides

Screening de aneuploidías en muestra de semen para detectar fallos que afectan a la segregación de los cromosomas 13,18,21,X,Y ampliable a otros cromosomas.

CARIOTIPO / FISH / MLPA

Cariotipo/FISH/MLPA en restos fetales de abortos de repetición.

3. Discapacidad intelectual

Afecta aproximadamente al 3% de la población, siendo el 50% de etiología desconocida.

Cariotipo de alta resolución

Muestra SP con Heparina Litio.

ARRAY-CGH Sangre periférica con EDTA

Técnica especialmente indicada en RM/MC de etiología desconocida.

MLPA Subteloméricas y de microdeleciones

Sangre Periférica con EDTA.

FISH subteloméricos y de microdeleciones

Síndremes y sondas:

  • Wolf- Hirschhorn: 4p16.3
  • Cri-du-chat: 5p 15.2
  • Williams Beuren: 7q 11.23
  • Prader-Willi: 15q11-q13
  • Angelman: 15q11-q13
  • Miller-Dieker: 17p13.3
  • Smith-Magenis: 17p11.2
  • Di George (VCFS): 22q11.2
  • Déficit de Esteoide Sulfatasa: Xp22.3
  • Kallman (Kal .1): Xp22.3
  • SRY: Yp11.3
  • Estatura corta (SHOX): Xp22.3

Muestra SP con Heparina Litio.

4. Oncohematología

Detección de alteraciones cromosómicas en Médula Osea o Ganglio Linfático en procesos hematológicos malignos.

Oncohematología

Estudios Cromosómicos

Detección de alteraciones numéricas y/o estructurales.

Citogenética Molecular (FISH)

Reordenamientos

  • Bcr/Abl
  • AML-ETO
  • PML-RARA
  • TEL/AML1
  • BCL2/IgH
  • BCL1/IgH
  • CMYC/IgH

Delecciones

  • del 17p13.1 (p53)
  • del 13q14

Aneuploidías con sondas centroméricas

Otros

 

5. Oncología

Mediante técnicas de Citogenética Molecular (FISH) aplicadas entre otros a:

Cáncer de mama

Detección de la Amplificación el gen Her2/neu en cortes de parafina como indicador de respuesta a trtaamiento con Trastuzumab.

cancer-mama

Cáncer de vejiga

Detección en orina de pacientes, de la recurrencia del Ca de vejiga mediante el estudio de aneuploidías para los cromosomas 3, 7, 17 y delección del 9p.

cancer-vejiga

6. Informes

Informes Citogenéticos

Los resultados obtenidos en los estudios son comunicados tanto oralmente como por escrito al paciente y en su caso al clínico que ha solicitado el estudio. En el informe escrito constan los siguientes datos:

  • Nombre y apellidos del paciente
  • Nº de estudio
  • Tipo de muestra
  • Prescripción
  • Fecha de recepción de la muestra
  • Fecha de emisión del informe
  • Descripción de la Técnica utilizada
  • Resultado del estudio con la fórmula cromosómica siguiendo las normas ISCN 2005
  • Asesoramiento Genético en los casos necesarios
  • Fotografía del cariotipo y de la metafase
  • Nº de cultivos realizados
  • Nº de células analizadas
  • Nº de Células Cariotipadas

Plazo de entrega aproximado
Diagnóstico Prenatal: 20 días.
Sangre Periférica: 7 días.
Médula Osea: 48-72 días.
Biopsia de Piel: 20 días.
Sangre Fetal: 5 días.
Vellosidad Corial a largo pazo: 20 días.

Informes FISH

Se entrega un informe similar al de citogenética donde consta el tipo de sondas utilizadas y una fotografía en color de la hibridación.

Destaca la brevedad del plazo de entrega (24-48 horas), ya que no es necesario el cultivo celular, realizándose la técnica tanto en núcleos interfase como en cromosomas.

Plazo de entrega: 24-48 horas.

Informes MLPA

Se entregará una gráfica de la Normalización y explicación de los resultados obtenidos.

Plazo de entrega: de 15 a 20 días.

Informes Array-CGH

Se entregará un informe en el que constará una parte técnica y otra parte de resultados en el que se incluirá una gráfica del genoma completo del caso estudiado, la fórmula sexual y, cuando el resultado obtenido sea patológico, se entragará la gráfica correspondiente al cromosoma que presenta la ganancia o pérdida, los genes implicados en la misma y su relación con el fenotipo.

Plazo de entrega: 8-10 días.