Estudios

La Unidad de Genética Celular ofrece los siguientes Estudios:

  1. Citogenética Convencional
  2. Citogenética Molecular

 

1. La Citogenética Convencional

Es el análisis del número y estructura de los cromosomas con técnicas de microscopía óptica ordenados en parejas de homólogos en función de su tamaño y estructura, lo que se denomina cariotipo.

Con el fin de conseguir una mayor calidad en los estudios citogenéticos, realizamos:

  • Tres cultivos celulares en Líquido Amniótico, Vellosidad Corial y Biopsia Fetal y dos en Sangre Periférica y Médula Osea
  • Analizamos un mínimo de 20 Metafases
  • Cariotipamos un mínimo de 5 metafases
  • Con una calidad de Bandas G entre 400 y 550 (ISCN)

Siendo mayor cuando se trata de estudios en Sangre Periférica de alta resolución.

Citogenética convencional

Este análisis se aplica para el Diagnóstico de patologías cromosómicas en:

  • Diagnóstico Prenatal: Estudio del Cariotipo fetal
  • Diagnóstico Postnatal: Estudio del Cariotipo en individuos ya nacidos aplicado en diferentes campos:
    • Discapacidades intelectuales y/o malformaciones
    • Estudios de Infertilidad/Esterilidad
    • Oncología

Esta Unidad garantiza una atención personalizada y un Consejo Genético en cada caso.


2. La Citogenética Molecular

La Citogenética Molecular combina técnicas de Citogenética Convencional con Técnicas de Biología Molecular permitiendo la detección de alteraciones cromosómicas numéricas y/o estructurales submicroscópicas, responsables de diferentes patologías de origen genético imposibles de diagnósticar con las Técnicas de Citogenética Convencional.

CGH-ARRAY

La nueva técnica Array o cariotipo molecular permite realizar, en una única prueba, un estudio de todo el genoma en busca de anomalías cromosómicas imposibles de detectar por otras técnicas. Diagnostica más de 90 síndromes de discapacidades intelectuales -no sólo el Síndrome de Down- hasta ahora indetectables a través del estudio cromosómico.

La Unidad de Genética Celular de Policlínica Gipuzkoa es pionera en la implantación de esta técnica en el País Vasco.
CGH-ARRAY

FISH

Hibridación In Situ con Fluorescencia. Utiliza sondas (de localización conocida en el genoma) de DNA marcadas con Fluorocromos que hibridan con el DNA del paciente en la zona que nos interesa analizar emitiendo una señal luminosa visible analizada con el microscopio de Fluorescencia.

FISH (Hibridación In Situ con Fluorescencia)

Esta técnica tiene una gran especificidad, sensibilidad y rapidez ya que además de poder utilizarse en metafases (cromosomas), puede utilizarse en interfase (nuclear) no siendo necesario el cultivo celular.

MLPA

Método que permite detectar simultáneamente hasta 45 alteraciones en el número de copias de pequeñas secuencias genómicas que buscamos analizar en una única reacción por amplificación mediante PCR múltiple. Tiene gran cantidad de aplicaciones entre otras el estudio de las alteraciones subteloméricas y síndromes de microdeleción.

Se realiza a partir del DNA del paciente no necesitando cultivos celulares.
MLPA