Una nueva técnica detecta hasta un 35% de las deficiencias mentales desde el embarazo

“Avances en el diagnóstico prenatal” es el título de la conferencia que tendrá lugar este jueves, 15 de abril, a las 19.30 horas en la sala Kutxa de la calle Andia de San sebastián, dentro del programa del Aula de Salud de Policlínica y Kutxa. La charla será impartida por el prestigioso ginecólogo Juan Cruz Trecet y la bióloga María Eugenia Querejeta.

 

Un 3% de la población padece discapacidades intelectuales cuyo origen, en muchos casos, se encuentra en alteraciones de la molécula del ADN que se pueden detectar desde el embarazo. La Unidad de Genética Celular de Policlínica Gipuzkoa, liderada por la bióloga María Eugenia Querejeta, cuenta ya con una nueva técnica para la detección de estas alteraciones que causan deficiencias mentales y malformaciones. Se trata de la nueva técnica Array, también conocida como cariotipo molecular.

Con el método tradicional se vienen detectando alteraciones en un 5-10% de las discapacidades, mientras que con esta novedosa técnica se diagnostica un 30-35% de las mismas, gracias al gran aumento de la resolución que se consigue con este método. “Pasa de estudiar 500 fragmentos del genoma humano a 15.000 fragmentos selccionados por su patología en el diagnóstico prenatal y hasta 244.000 fragmentos en postnatal”, explica esta especialista.

Querejeta insiste en que se trata de “una auténtica revolución” en el campo del diagnóstico prenatal, ya que detectan más de 90 alteraciones conocidas responsables del retraso mental o malformaciones congénitas”, no sólo el Síndrome de Down, que supone un 5% de todos los retrasos mentales existentes. La especialista asegura que “éste es el síndrome más frecuente de todos, pero no debemos olvidar que la suma del resto de deficiencias supera con creces la incidencia del Síndrome de Down”.

Según la bióloga, la gran ventaja de este nuevo procedimiento es que “no estudia sólo una alteración concreta, sino que hace un barrido por todo el genoma. Por ello no hay que hacer una prueba específica para cada alteración; ya que las analiza todas a la vez”.

La bióloga Querejeta explica que “no se trata de un cálculo de probabilidades, tal como se está realizando en estos momentos en la red pública, sino que mediante el Array se realiza un diagnóstico real y certero de las anomalías prenatales o postnatales”.

Los resultados se obtienen en un plazo de 10 días, frente a las 3 semanas necesarias con la técnica tradicional. Policlínica Gipuzkoa es pionera en el desarrollo e implantación de esta técnica en Euskadi. Además, el laboratorio de la Unidad de Genética Celular de Policlínica cuenta con diversos certificados de referencia, como la acreditación de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal o la de Cytogenetics European Quality Assessment (CEQA).

Aplicaciones de la técnica

Esta nueva técnica está orientada a mujeres embarazadas que quieran confirmar o descartar la existencia de anomalías a lo largo del genoma del feto que puedan producir deficiencias intelectuales o malformaciones en el futuro bebé.

Tal como afirma la bióloga Querejeta, con la técnica Array “se obtiene tantísima información que aún hay fragmentos del genoma en los que no hay una asociación establecida entre una alteración submicroscópica y una patología. Por eso se ha diseñado un Array específico para el diagnóstico prenatal, llamado “KaryoNim Prenatal”, de 15.000 fragmentos, incluyendo exclusivamente las regiones del genoma que se sabe que son responsables de 98 síndromes que causan discapacidades intelectuales o malformaciones congénitas”.

Por otro lado, este método puede emplearse en personas con deficiencias mentales de origen desconocido, es decir, en personas a quienes se les ha realizado el cariotipo convencional con resultado normal y se desconoce lo que tienen.

Conocer al bebé antes de nacer

Por su parte, El ginecólogo Juan Cruz Trecet hablará mañana en el Aula de Salud de Policlínica y Kutxa sobre las últimas novedades en ecografías, como el ecógrafo en 3D, que ofrece una ofrecen mayor cantidad de información sobre el feto, permitiendo confirmar o descartar anomalías fetales.

El doctor Juan Cruz Trecet, presitigioso ginecólogo de Policlínica Gipuzkoa y una referencia en el ámbito de las ecografías y el diagnóstico prenatal, hablará sobre los últimos avances en las técnicas ecográficas en el Aula de Salud que se celebrará mañana a las 19.30 horas en la sala Kutxa de la calle Andia, en San Sebastián.

Según avanza este especialista, “con el ecógrafo en tres dimensiones (3D) se dispone de una mayor cantidad de información que con respecto al ecógrafo bidimensional. Se utiliza cuando existe una sospecha de anomalía o malformación del feto para confirmar o descartar el diagnóstico”.

Este tipo de ecografías permiten determinar de una manera más eficaz el diagnóstico. Sobre todo, permite obtener proyecciones e imágenes que no son posibles con la 2D, es muy buena en cuanto al estudio óseo del feto y en la detección de malfromaciones superficiales. Esto es importante teniendo en cuenta que el 60% de las malformaciones son morfológicas.

En los casos en los que existe una malformación, este ecógrafo “permite mejorar la relación médico-paciente porque es mucho más fácil trasmitir y explicar el problema a los padres si lo ven en pantalla. Proporciona imágenes muy fáciles de comprender para ojos inexpertos”.

Población de riesgo

El diagnóstico prenatal está indicado en todas las embarazadas y la ecografía se debe realizar a todas las gestantes. Las tres ecografías básicas se realizan a las 11-14 semanas; entre la 18 y la 20, cuando se detectan el 50% de las malfromaciones; y entre la 30-34 semana, donde se ve el desarrollo y crecimeinto del feto.

Existe una población de riesgo, como pueden ser las mujeres mayores de 35 años, los progenitores que padeen alguna alteración cromosómica o aquellas con antecentes de embarazos con malformaciones, que se les recomienda someterse a determinadas pruebas, como la amniocentesis.

Por otro lado, este ginecólogo afirma que “el retraso de la edad de maternidad ha provocado un aumento de casos de malformaciones”.

 


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