Un estudio desarrollado en Policlínica Gipuzkoa aporta nuevos datos para el diagnóstico de la enfermedad celiaca

La genetista Itziar Zubillaga, de la Unidad de Genética Molecular de Policlínica Gipuzkoa, presentó su tesis doctoral sobre la Enfermedad Celiaca (EC) en la que aporta nuevos datos sobre la base genética de esta enfermedad.

La genetista Itziar Zubillaga, de la Unidad de Genética Molecular de Policlínica Gipuzkoa, presentó el viernes, 6 de marzo, su tesis doctoral sobre la enfermedad celiaca bajo el título “Estudio genético molecular de la enfermedad celiaca y su aportación al diagnóstico”. Este estudio ha sido realizado con 175 pacientes y 25 familias, todos ellos guipuzcoanos, bajo la dirección de los Dres. Concha Vidales y Paul Zubillaga con el apoyo de la Fundación Dr. Carlos Elósegui de Policlínica Gipuzkoa y del Dpto. de Sanidad del Gobierno Vasco, aporta nuevos datos sobre la base genética de esta enfermedad ya que aplica marcadores genéticos y serológicos que, utilizados conjuntamente, suponen una herramienta muy útil y valiosa para el diagnóstico de la enfermedad celiaca.

Se trata de una afección autoinmune causada por una intolerancia permanente al gluten de algunos cereales que se da en personas genéticamente predispuestas. Esta patología, que da como resultado una respuesta inflamatoria de la mucosa del intestino delgado, puede ser tratada de forma eficaz con la exclusión del gluten de la dieta.

La susceptibilidad de un individuo a padecer esta enfermedad viene determinada de forma mayoritaria por su dotación genética. Actualmente se conoce únicamente un 40% del componente genético de la enfermedad.

La enfermedad celiaca es una de las afecciones más frecuentes en Europa, con una incidencia estimada en torno a un 1%. Existe un gran porcentaje de población celiaca que está aún sin diagnosticar. Según la Federación de Asociaciones de Celíacos de España (FACE), el 75% de celiacos no está diagnosticado debido, en gran parte, a que esta enfermedad en muchos casos se manifiesta de forma atípica o asintomática y durante años se ha relacionado exclusivamente con el cuadro clínico clásico. No obstante, el desarrollo de estudios como el presentado el viernes en San Sebastián permite facilitar su detección de forma cada vez más eficaz.

Manifestación de la enfermedad

El cuadro clínico que pueden presentar los pacientes incluye un gran abanico de síntomas. El cuadro clásico, típico de los pacientes pediátricos, se caracteriza por diarreas crónicas, vientre abombado y alteraciones en los percentiles de talla y peso, entre otras. Por el contrario, la sintomatología que presentan muchos adultos incluye manifestaciones extradigestivas como fatiga, problemas en la piel o migraña, en cuyo caso se habla de un cuadro clínico atípico. Asimismo, existen individuos portadores de la enfermedad que permanecen asintomáticos durante un largo periodo de tiempo.

Itziar Zubillaga afirma que, si bien hay muchos celiacos por diagnosticar en nuestra sociedad, “los médicos están cada vez más abiertos a su diagnóstico. Antes, si no se cumplían los cuadros clínicos clásicos, el paciente pasaba desapercibido.” Zubillaga añade que “si no se detecta y, en consecuencia, no se trata, la enfermedad produce una grave lesión intestinal.

Para diagnosticar la enfermedad celíaca, se realiza un estudio serológico y genético así como una biopsia intestinal para confirmar si existe una lesión intestinal.


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