Enfermedades Géneticas

SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

INTERÉS DIAGNÓSTICO: En 1900 el oftalmólogo inglés Treacher Collins describió este síndrome que puede definirse como una enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia de anomalías craneofaciales debidas a la hipoplasia de los bordes supraorbitales y arcos zigomáticos. Tiene una frecuencia de 0,07 por cada 10.000 individuos.

Las manifestaciones clínicas fundamentales pueden resumirse en una apariencia facial característica con formación de pliegues antimongoloides, fisura congénita ocular e hiplopasia de arcos zigomáticos. Además los pacientes pueden presentar nariz ancha, atresia de coanas, orificio bucal grande, mandíbula pequeña, hipoplasia faríngea y alteraciones del pabellón auricular con afectación de los conductos auditivos y sordera.

El diagnóstico clínico se realiza en el momento del nacimiento en las formas graves. Por el contrario a veces los progenitores son diagnosticados tras el nacimiento de un hijo afectado.

La enfermedad está causada por alteraciones en el gen TCOF1 localizado en el cromosoma 5 (5q32-33.1). Se hereda de forma autosómico dominante en más del 50% de los casos. El resto presenta mutaciones esporádicas y rara vez formas recesivas.

TEST DIAGNÓSTICO: Sirve para localizar la alteración causante de la enfermedad en el paciente. Remitir toda la información clínica disponible al solicitar el estudio. Para evitar estudios no concluyentes, se recomienda que el paciente tenga un status diagnostico definitivo a la hora de solicitar un estudio genético.

TEST PREDICTIVO: Puede ofrecerse a los familiares de un paciente, una vez que la mutación ha sido identificada.

TEST PRENATAL: Esta disponible para familias en las cuales la mutación ha sido confirmada.

MÉTODO: Extracción de ADN. Estudio molecular de TCOF1 mediante Amplificación por PCR y Secuenciación Automática con Terminadores marcados (exones y regiones intrónicas flanqueantes). Análisis bioinformático mediante comparación con la secuencia de referencia.

TIPO DE MUESTRA:

2-3ml sangre periférica (EDTA) para secuenciación completa. PLAZO DE ENTREGA: 1-3 meses.
2-3ml sangre periférica (EDTA), sangre de cordón; epitelio bucal, 1-2ml líquido amniótico para la localización de una mutación conocida. PLAZO DE ENTREGA: 2 semanas.

Paseo Miramón, 174; 20009 San Sebastián (Gipuzkoa) Tel.: 943 00 28 00