Cáncer de mama y ovario

Estudio de genes BRCA 1 y BRCA 2

BRCA 1: Gen supresor de tumores localizado en el cromosoma 17. Responsable de la enfermedad en el 45% de las familias con cáncer de mama, y más del 80% de familias con cáncer de mama y ovario.

BRCA 2: Gen supresor de tumores localizado en el cromosoma 13. Responsable de aproximadamente el 35% de casos de incidencia familiar múltiple. Se asocia también con cáncer de mama en varones, cáncer ovárico, prostático y pancreático.

Las mujeres portadoras de mutaciones en BRCA1 y/o BRCA2 tienen un riesgo elevado de desarrollar cáncer de mama o/y ovario a lo largo de su vida. La mayoría de las mutaciones efectivas darán lugar a una proteína truncada. Tanto BRCA1 como BRCA2 se consideran genes implicados en el mantenimiento de la integridad genómica. Su inactivación se produce normalmente por mutación del gen afectado en un cromosoma y por metilación o error en la replicación en su homólogo. Cuando esta función se pierde, se produce una acumulación de otros defectos genéticos que serán finalmente los causantes del proceso neoplásico.

Familias candidatas de Alto riesgo: Familiares afectos de cáncer de mama diagnosticados antes de los 45 años, uno de ellos afectado de cáncer bilateral o multifocal. Puede también haber historia positiva de cáncer ovárico o cáncer de mama en varones. En estas familias el modelo de herencia es autosómico dominante.

Familias con riesgo Moderado: Mujeres con un único familiar directo afectado de cáncer de mama, o con más miembros afectados pero no de primer grado.

TÉCNICAS OFERTADAS

• Secuenciación Automática con terminadores marcados de todos los exones y regiones intrónicas flanqueantes. Considerada el Gold Standard en la detección de mutaciones. La secuenciación automática puede aplicarse a diferentes partes del gen (Exones y regiones Intrónicas flanqueantes), o bien a la localización de una mutación conocida en familiares de un afecto. El plazo para obtener resultados varia desde dos semanas en el caso de una mutación conocida a 1-3 meses en el caso de la secuenciación completa de uno de los dos genes implicados (BRCA1 / BRCA2).
• Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA). Técnica de alta resolución empleada en la detección de variaciones en el número de copias de secuencias genomicas. El estudio MLPA se realiza sobre los genes BRCA1 y BRCA2 al completo y tiene una duración aproximada de dos semanas.

INFORMACIÓN ADICIONAL

Tipo de Muestra: 3-4 ml Sangre EDTA. Resultados: 1-3 meses secuenciación completa / 2 semanas mutación conocida / 2 semanas estudio de reordenamientos MLPA.

Paseo Miramón, 174; 20009 San Sebastián (Gipuzkoa) Tel.: 943 00 28 00