Unidad de Genética Celular de Policlínica Gipuzkoa

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Discapacidad intelectual

Afecta aproximadamente al 3% de la población, siendo el 50% de etiología desconocida.

Cariotipo de alta resolución:

Muestra SP con Heparina Litio.

MLPA Subteloméricas y de microdeleciones:

Sangre Periférica con EDTA.

ARRAY-CGH Sangre periférica con EDTA:

Técnica especialmente indicada en RM/MC de etiología desconocida.

más información

FISH subteloméricos y de microdeleciones:

SINDROME	SONDA
Wolf- Hirschhorn	4p16.3
Cri-du-chat	5p 15.2
Williams Beuren	7q 11.23
Prader-Willi	15q11-q13
Angelman	15q11-q13
Miller-Dieker	17p13.3
Smith-Magenis	17p11.2
Di George (VCFS)	22q11.2
Déficit de Esteoide Sulfatasa	Xp22.3
Kallman (Kal .1)	Xp22.3
SRY	Yp11.3
Estatura corta (SHOX)	Xp22.3

Muestra SP con Heparina Litio.