Unidad de Genética Celular de Policlínica Gipuzkoa

ARRAY o Cariotipo Molecular:

La técnica más avanzada de diagnóstico prenatal y postnatal

La Unidad de Genética Celular de Policlínica Gipuzkoa cuenta con la más avanzada técnica de diagnóstico prenatal y postnatal, llamada ARRAY o cariotipo molecular, para el diagnóstico de más de 90 síndromes (DESCARGAR LISTA DE SÍNDROMES) de discapacidades intelectuales -no sólo el Síndrome de Down- hasta ahora indetectables a través del estudio cromosómico.

Esta nueva técnica está orientada a mujeres embarazadas que quieran confirmar o descartar la existencia de anomalías a lo largo del genoma del feto que puedan producir deficiencias intelectuales o malformaciones en el futuro bebé.

De hecho, se ha diseñado un ARRAY específico para el diagnóstico prenatal, llamado KaryoNim Prenatal, de 15.000 fragmentos, incluyendo exclusivamente las regiones del genoma que se sabe que su ganancia o pérdida es responsable de 98 síndromes que causan discapacidades intelectuales o malformaciones congénitas.

Este método también puede emplearse en personas con deficiencias mentales de origen desconocido, es decir, en personas a quienes se les ha realizado el cariotipo convencional con resultado normal y se desconoce su origen.

Con la técnica tradicional se vienen detectando alteraciones en un 5-10% de las discapacidades, mientras que con este novedoso método se diagnostica un 30-35% de las mismas, gracias al gran aumento de la resolución que se consigue con esta técnica, se pasa de estudiar 500 fragmentos que se pueden detectar con el cariotipo convencional a 15.000 fragmentos seleccionados para el diagnóstico prenatal y hasta 244.000 fragmentos en estudios postnatales.

El resultado se entrega en un plazo de 8-10 días.

DIAGNOSTICO PRENATAL ARRAY [PDF 139KB]

La Unidad de Genética Celular de Policlínica es líder en la implantación de la técnica ARRAY en el País Vasco.

CARIOTIPO en:

Detectando las alteraciones cromosómicas microscópicas tanto numéricas: trisomía 21 (S.Down), trisomia 18 (S. Edwards), Trisomía 13 (S.Patau), alteraciones de cromosomas sexuales ( S: Turner, Klinefelter, XXX, XYY,...) y otras.

Como estructurales:
Translocaciones, inversiones, deleciones...

MLPA en:

En Diagnóstico Prenatal se aplica fundamentalmente al estudio de abortos con malformaciones a partir del DNA extraído de Biopsia Fetal pudiendo estudiar las alteraciones numéricas de todos los cromosomas, síndromes de microdeleciones y alteraciones subteloméricas.

FISH en:

Screening de aneuploidías, detecta las alteraciones cromosómicas numéricas mas frecuentes (90%) en los cromosomas 13,18,21,X,Y en 24-48 horas.

Reordenaciones Subteloméricas, pudiendo estudiar los 41 subtelómeros de los 23 pares de cromosomas. Se realizan cuando existe una sospecha de reordenamiento subtelomérico por citogenética convencional.

Identificación de fragmentos cromosómicos extras (microcromosomas) no identificables con técnicas de citogenética convencional.