Unidad de Genética Celular de Policlínica Gipuzkoa
Citogenética Molecular
La Citogenética Molecular combina técnicas de Citogenética Convencional con Técnicas de Biología Molecular permitiendo la detección de alteraciones cromosómicas numéricas y/o estructurales submicroscópicas, responsables de diferentes patologías de origen genético imposibles de diagnósticar con las Técnicas de Citogenética Convencional.
FISH (Hibridación In Situ con Fluorescencia):
Utiliza sondas (de localización conocida en el genoma ) de DNA marcadas con Fluorocromos que hibridan con el DNA del paciente en la zona que nos interesa analizar emitiendo una señal luminosa visible analizada con el microscopio de Fluorescencia.
Esta técnica tiene una gran especificidad, sensibilidad y rapidez ya que además de poder utilizarse en metafases (cromosomas), puede utilizarse en interfase (nuclear) no siendo necesario el cultivo celular.
MLPA:
Método que permite detectar simultáneamente hasta 45 alteraciones en el número de copias de pequeñas secuencias genómicas que buscamos analizar en una única reacción por amplificación mediante PCR múltiple. Tiene gran cantidad de aplicaciones entre otras el estudio de las alteraciones subteloméricas y síndromes de microdeleción.
Se realiza a partir del DNA del paciente no necesitando cultivos celulares.
CGH-ARRAY:
La nueva técnica Array o cariotipo molecular permite realizar, en una única prueba, un estudio de todo el genoma en busca de anomalías cromosómicas imposibles de detectar por otras técnicas. Diagnostica más de 90 síndromes de discapacidades intelectuales -no sólo el Síndrome de Down- hasta ahora indetectables a través del estudio cromosómico.
La Unidad de Genética Celular de Policlínica Gipuzkoa es pionera en la implantación de esta técnica en el País Vasco.
más informaciónTel.: 943 00 28 00 Extensión 3332 genetica@policlinicagipuzkoa.com Colegio de Biólogos Nº184
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