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Enfermedades Géneticas
TROMBOFILIAS
GEN DEL FACTOR II (PROTOMBINA)
INTERÉS DIAGNÓSTICO: El gen de la Protrombina codifica para el precursor inactivo de la Trombina. La Trombina es una proteína plasmática que cataliza la conversión del Fibrinógeno a Fibrina. La mutación G20210A en la región 3´ no codificante de dicho gen determina un aumento de la Protrombina plasmática. Esta alteración constituye un factor de riesgo para la trombosis venosa.
MÉTODO: Extracción de ADN. Detección de las mutaciones mediante PCR seguida de un análisis de restricción enzimática (PCR-RFLP).
TIPO DE MUESTRA: 2-3ml sangre periférica (EDTA). PLAZO DE ENTREGA: 15 días.
Paseo Miramón, 174; 20009 San Sebastián (Gipuzkoa) Tel.: 943 00 28 00