Enfermedades Géneticas

SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

INTERÉS DIAGNÓSTICO: En 1900 el oftalmólogo inglés Treacher Collins describió este síndrome que puede definirse como una enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia de anomalías craneofaciales debidas a la hipoplasia de los bordes supraorbitales y arcos zigomáticos. Tiene una frecuencia de 0,07 por cada 10.000 individuos.

Las manifestaciones clínicas fundamentales pueden resumirse en una apariencia facial característica con formación de pliegues antimongoloides, fisura congénita ocular e hiplopasia de arcos zigomáticos. Además los pacientes pueden presentar nariz ancha, atresia de coanas, orificio bucal grande, mandíbula pequeña, hipoplasia faríngea y alteraciones del pabellón auricular con afectación de los conductos auditivos y sordera.

El diagnóstico clínico se realiza en el momento del nacimiento en las formas graves. Por el contrario a veces los progenitores son diagnosticados tras el nacimiento de un hijo afectado.

La enfermedad está causada por alteraciones en el gen TCOF1 localizado en el cromosoma 5 (5q32-33.1). Se hereda de forma autosómico dominante en más del 50% de los casos. El resto presenta mutaciones esporádicas y rara vez formas recesivas.

MÉTODO: En la Unidad de Genética Molecular de Policlínica Gipuzkoa se realiza el estudio completo del gen TCOF1 mediante secuenciación automática con terminadores marcados de todos los exones que conforman el gen y sus correspondientes regiones intrónicas flanqueantes. Además se ofrece la posibilidad de realizar Diagnóstico Genético Preimplantacional en mujeres afectas o con riesgo de transmisión de la enfermedad.

TIPO DE MUESTRA:

2-3ml sangre periférica (EDTA) para secuenciación completa. PLAZO DE ENTREGA: 6-8 meses.
2-3ml sangre periférica (EDTA), sangre de cordón; epitelio bucal, 1-2ml líquido amniótico para la localización de una mutación conocida. PLAZO DE ENTREGA: 2 semanas.

Paseo Miramón, 174; 20009 San Sebastián (Gipuzkoa) Tel.: 943 00 28 00