Enfermedades Géneticas

ESCLEROSIS TUBEROSA

INTRODUCCIÓN: La Esclerosis Tuberosa (ET) es una enfermedad caracterizada por la presencia de tumores benignos múltiples (hamartomas) localizados frecuentemente en el cerebro, la piel y los riñones. Las convulsiones, epilepsia y retraso mental son también características comunes a este desorden. Aproximadamente el 65 % de los casos parecen esporádicos, aunque existen modelos de herencia autosómica-dominante y casos familiares con expresividad variable o mosaicismo germinal.

La ET está causada por alteraciones en los genes TSC1 (9q34) y TSC2 (16p13). En la mayoría de los casos relacionados con TSC1 y del 85% con TSC2, existen pequeñas inserciones/deleciones o mutaciones puntuales. El resto de casos TSC2 son debidos a reordenamientos intragenicos.

Existen ciertos criterios diagnósticos que deben darse en un individuo para ser diagnosticado clínicamente como afecto de Esclerosis Tuberosa.

CRITERIOS MAYORES:

Angiofibromas faciales o placa frontal.
Fibromas ungeales o periungeales no traumáticos.
Manchas hipomelanóticas (tres o más).
Placas Chagrin (Piel de cuero).
Hamartomas retinianos nodulares múltiples.
Túberes corticales.
Nódulos subependimarios.
Astrocitoma subependimario de células gigantes.
Rabdomioma cardiaco, único o múltiple.
Linfangiomiomatosis pulmonar*.
Angiomiolipoma renal*.

CRITERIOS MENORES:

Pits múltiples en esmalte dentario.
Pólipos rectales hamartomatosos (conf. histolÓgica).
Quistes óseos (conf. radiográfica).
Tractos migratorios en sustancia blanca cerebral.
Fibromas gingivales.
Hamartoma no renal (conf. histológica).
Placa Acrómica en retina.
Lesiones cutáneas en confeti.
Quistes renales múltiples (conf. histológica).

DIAGNÓSTICO DEFINITIVO: Dos criterios mayores o un criterio mayor y dos menores (los marcados con * requieren presencia de otros factores).

TIPOS DE ESTUDIO QUE PUEDEN REALIZARSE

DIAGNÓSTICO: Sirve para localizar la alteración causante de la enfermedad en el paciente. Remitir toda la información clínica disponible al solicitar el estudio. Esta información es necesaria para comprobar que se cumplen los criterios clínicos para el diagnóstico de Esclerosis Tuberosa.

PREDICTIVO: Puede ofrecerse a los familiares de un paciente, una vez que la mutación ha sido identificada.

PRENATAL: Para familias en las cuales la mutación ha sido confirmada. También puede efectuarse un estudio indirecto en aquellas familias en las que la mutación no se conoce.

PREINPLANTACIONAL: Disponible para mujeres afectadas o con riesgo de transmisión de la enfermedad.

TIPO DE PRUEBAS OFERTADAS

Secuenciación completa de TSC1.
Secuenciación completa de TSC2.
Estudio de reordenamientos TSC1 y TSC2 mediante MLPA.
Localización de mutación conocida en familiares de un afecto.
Estudio indirecto en familias con varios miembros afectados.

TIPO DE MUESTRA:

2-3ml sangre periférica (EDTA) para secuenciación completa. PLAZO DE ENTREGA: 6-8 meses.
2-3ml sangre periférica (EDTA), sangre de cordón; epitelio bucal, 1-2ml líquido amniótico para la localización de una mutación conocida. PLAZO DE ENTREGA: 2 semanas.

Paseo Miramón, 174; 20009 San Sebastián (Gipuzkoa) Tel.: 943 00 28 00