Enfermedades Géneticas

FIBROSIS QUÍSTICA

INTERÉS DIAGNÓSTICO: La Mucoviscidosis o Fibrosis Quística, es una enfermedad genética que se hereda como un rasgo autosómico recesivo. La prevalencia de la enfermedad es de 1 caso por cada 2.500 individuos y de 1 portador por cada 25 personas Por tanto, es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en población caucasoide.

Se debe a una alteración en el factor CFTR, proteóna que actúa sobre la membrana celular en el mecanismo de intercambio iónico. La producción de esta proteóna esta a cargo de un gen del mismo nombre(CFTR), localizado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31). Cuando el gen esta mutado, no expresa una proteína funcional, produciéndose la enfermedad en individuos homocigotos.

Aproximadamente el 5% de los varones infértiles poseen obstrucción epididimaria, idiopática o agenesia de los conductos deferentes. De ellos el 75% tiene alguna de las mutaciones conocidas de la fibrosis quística. Un diagnóstico precoz puede mejorar la calidad de vida y prolongar la esperanza de estos pacientes. Es indispensable el estudio de la pareja debido a la alta frecuencia de portadores para esta enfermedad en la población general (1/20). El 80% de los casos de fibrosis quística no presenta antecedentes familiares.

MÉTODO: Amplificación mediante PCR-OLA seguida de Análisis de Fragmentos. El estudio genético comprende 32 mutaciones que representan el 80-85% de las alteraciones más frecuentes en nuestra geografía, incluida la causante de Infertilidad Masculina. La identificación mutacional puede realizarse en personas afectadas, sus familiares o como técnica de screening. El estudio también puede realizarse de forma prenatal en líquido amniótico o neonatal en sangre de cordón umbilical / epitelio bucal. La prueba tiene el mismo coste en todos los casos.

TIPO DE MUESTRA: 2-3ml sangre periférica (EDTA)/sangre de cordón; epitelio bucal, 1-2ml líquido amniótico. PLAZO DE ENTREGA: 15 días.

BIBLIOGRAFÍA:

Gasparini P et al. Analysis of 31 CFTR mutations by polymerase chain reaction/oligonucleotide ligation assay in a pilot screening of 4476 newborns for cystic fibrosis. J Med Screen. 1999; 6: 67-69.
Richards et al. Standards and Guidelines for CFTR Mutation Testing. Genet Med. 2002; 4(5): 379-391.
Watson MS et al. Cystic Fibrosis population carrier screening: 2004 revision of American College of Medical Genetics mutation panel. Genet Med. 2004; 6(5): 387-391.
Rowe SM, Miller S, Sorscher EJ. Mechanisms of disease: Cystic Fibrosis. N Engl J Med. 2005; 352: 1992-2001.

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