Enfermedades Géneticas

HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA: Detección de mutaciones en el Gen HFE

INDICACIONES: Determinación de la mutación específica causante de la enfermedad. Estudio de portadores asintomáticos en familiares de un afecto. La Hemocromatosis Hereditaria es una enfermedad autosómica recesiva, que se caracteriza por una inadecuada y excesiva absorción de hierro a nivel de la mucosa gastrointestinal. El gen involucrado en la aparición de la enfermedad, denominado HFE, se localiza en el cromosoma 6, concretamente en la región 6p21.3. Compuesto por 7 exones que ocupan 12 kb, este gen codifica una proteína cuya misión jugaría un papel fundamental en el metabolismo del hierro.El análisis molecular de los pacientes afectos de HH ha demostrado que mutaciones de un único nucleótido, son las responsables del mal funcionamiento del gen y por tanto de la proteína resultante.

Los estudios efectuados señalan que la mutación C282Y, localizada en el exón 4 del gen HFE, es la más frecuente, presentando tasas de aparición de un 85% en cromosomas portadores de alguna mutación. La sustitución H63D, localizada en el exón 2, representa el 39% de cromosomas que no portan la C282Y; mientras que la S65C, se da en aproximadamente un 8% de cromosomas que no portan ni la mutación C282Y ni la H63D.

MÉTODO: Extracción de ADN. Detección de las mutaciones mediante PCR seguida de un análisis de restricción enzimática (PCR-RFLP).

TIPO DE MUESTRA: 2-3ml sangre periférica (EDTA).

PLAZO DE ENTREGA: 15 días.

Paseo Miramón, 174; 20009 San Sebastián (Gipuzkoa) Tel.: 943 00 28 00