Enfermedades Géneticas

ESPONDILITIS ANQUILOSANTE

INDICACIONES: Prueba diagnóstica en la Espondilitis Anquilosante. Prueba diagnóstica diferencial ante una clínica compatible. Estudio de portadores asintomáticos en familiares de un afecto.

Las Espóndilo-artropatías constituyen un grupo heterogéneo de desordenes reumáticos que normalmente afectan al esqueleto axial o a la región sacro ilíaca. La afectación ocular (uveítis, iritis y conjuntivitis), está presente además en una tercera parte de los pacientes. Los factores genéticos juegan un papel fundamental en la patogénesis de estas enfermedades, siendo muy notoria la asociación existente entre ciertos subtipos HLA-B27 y la Espondilitis Anquilosante (EA). Aproximadamente el 90-95% de los afectados es portador de un subtipo alélico HLA-B27.

El riesgo a padecer la enfermedad se asocia al subtipo o alelo HLA-B27 implicado. Del conjunto de variantes alélicas descritas para este gen, determinadas por el polimorfismo que muestran sus exones 2 y 3, ha podido demostrarse la asociación existente entre EA y los diez primeros subtipos B27: HLA-B*2701 a HLA-B*2710. Uno de los subtipos B27 que confieren una mayor susceptibilidad genética a padecer la enfermedad es HLA-B*2705. Los estudios realizados en familias portadoras, indican además que el riesgo de desarrollar una EA es muy superior en individuos B27 positivos con familiares de primer grado afectados, siendo muy indicado en este caso el estudio familiar.

MÉTODO: Extracción de ADN. Reacción en cadena de la Polimerasa PCR-SSP.

TIPO DE MUESTRA: 1-2ml sangre EDTA, Frotis Epitelio Bucal.

PLAZO DE ENTREGA: 15 días.

Paseo Miramón, 174; 20009 San Sebastián (Gipuzkoa) Tel.: 943 00 28 00