Enfermedades Géneticas

ENFERMEDAD CELÍACA

INDICACIONES: Prueba diagnóstica en la enfermedad celíaca. Confirmación de la enfermedad en individuos asintomáticos, con formas de presentación atípicas u otras enfermedades asociadas. Estudio de portadores asintomáticos en familiares de un afecto.

La Enfermedad Celíaca (EC), es una enfermedad autoinmune muy común que se caracteriza por una intolerancia permanente al gluten presente en determinados cereales (trigo, cebada y centeno). En los niños pequeños la intolerancia al gluten, o mas precisamente a una fracción proteica denominada gliadina, da como resultado una respuesta inflamatoria en la mucosa del intestino delgado caracterizada por diarrea esteatorreica, vientre abombado o pérdida de peso entre otros. Sin embargo, muchos pacientes adultos bien pueden mostrar otro tipo de signos más atípicos como fatiga, problemas en la piel o migraña; bien permanecer asintomáticos durante un largo periodo de tiempo.

Mucosa yeyunal normal

Mucosa yeyunal de un paciente con enfermedad celíaca

Hace algunos años, la EC era considerada un desorden poco frecuente con una prevalencia de 1 afectado por cada 4000 personas. La evolución en los protocolos diagnósticos de la enfermedad la convierte en una de las enfermedades más frecuentes en Europa con cifras de 1: 100-250 personas.

La susceptibilidad de un individuo a padecer esta enfermedad viene determinada de forma mayoritaria por su dotación genética. Por el momento, el único grupo de genes que muestra una fuerte asociación con la EC, se sitúa en la región HLA sobre el cromosoma 6.

Un importante medio diagnóstico es el que representan los factores genéticos implicados en la EC. Existe una asociación primaria entre EC y el heterodímero DQ2 codificado por los alelos HLA DQA1*0501 y DQB1*02(01-02). Una fracción de pacientes DQ2 negativos, portan mayoritariamente el heterodímero DQ8 codificado por los alelos DQA1*0301 y DQB1*0302. En relación con el alelo DQB1*0201, se ha descrito un mayor riesgo genético para aquellos pacientes que portan una doble dosis del mismo.

Para ver la posición que ocupan los alelos HLA en el proceso diagnóstico de la EC descarga PDF.

MÉTODO: Extracción de ADN. Reacción en cadena de la Polimerasa PCR-SSP.

TIPO DE MUESTRA: 1-2ml sangre EDTA, Frotis Epitelio Bucal.

PLAZO DE ENTREGA: 15 días.

Paseo Miramón, 174; 20009 San Sebastián (Gipuzkoa) Tel.: 943 00 28 00