Enfermedades Géneticas

Otras enfermedades Enfermedad Celíaca Espondilitis Anquilosante Hemocromatosis Hereditaria Infertilidad masculina Fibrosis quística Esclerosis Tuberosa Síndrome de Treacher Collins Trombofilias: Gen del Factor II (Protombina) Trombofilias: Gen del Factor V (Leiden) Trombofilias: Gen MTHFR

TROMBOFILIA

GEN MTHFR

INTERÉS DIAGNÓSTICO: El gen MTHFR codifica para la enzima metileno-tetrahidrofolato-reductasa, que cataliza la transición de Homocisteína a Cisteína. La mutación de dicho gen se encuentra en una frecuencia muy elevada, alcanzando a más del 25 % de la población. Dicha alteración incrementa el riesgo de trombosis, especialmente cuando se encuentra asociada a la mutación del Factor V de Leiden. La detección de la mutación C677T constituye una importante ayuda para el diagnóstico de la enfermedad.

MÉTODO: Extracción de ADN. Detección de las mutaciones mediante PCR seguida de un análisis de restricción enzimática (PCR-RFLP).

TIPO DE MUESTRA: 2-3ml sangre periférica (EDTA). PLAZO DE ENTREGA: 15 días.

Paseo Miramón, 174; 20009 San Sebastián (Gipuzkoa) Tel.: 943 00 28 00