Enfermedades Géneticas

TROMBOFILIAS

GEN DEL FACTOR V (LEIDEN)

INTERÉS DIAGNÓSTICO: La coagulación de la sangre está controlada por sucesivas reacciones de activación y desactivación de los factores implicados. En una de las etapas, el factor V de coagulación es degradado por la proteína C, cuando ésta ha sido activada por las células endoteliales. La mutación denominada Factor V de Leiden impide el reconocimiento de dicho factor por parte de la proteína C, y por tanto su degradación. La base genética de esta anomalía es la transición G1691A del gen del Factor V. Esta mutación confiere hipercoagulabilidad a los individuos portadores, lo que está relacionado con elevado riesgo de trombosis. El estudio del Factor V de Leiden constituye una importante herramienta para el diagnóstico de esta patología.

MÉTODO: Extracción de ADN. Detección de las mutaciones mediante PCR seguida de un análisis de restricción enzimática (PCR-RFLP).

TIPO DE MUESTRA: 2-3ml sangre periférica (EDTA). PLAZO DE ENTREGA: 15 días.

Paseo Miramón, 174; 20009 San Sebastián (Gipuzkoa) Tel.: 943 00 28 00