Diccionario

HAPLOTIPO: Grupo de alelos cercanos que se heredan de manera conjunta.

HETEROCIGOTO: Que tiene dos alelos diferentes para un gen autosómico específico (o del cromosoma X en el caso de una mujer).

HOMOCIGOTO: Que tiene dos alelos idénticos para un gen autosómico específico (o del cromosoma X en el caso de una mujer).

INTRON: Región de un gen que no codifica para una proteína.

LOCUS: Lugar físico donde se localiza un gen en un cromosoma. Plural: Loci.

MARCADOR GENETICO: Segmento de ADN con una localización física conocida sobre un cromosoma y por tanto, cuya herencia puede ser seguida. Puede ser un gen completo, o una sección de ADN con una función no conocida. Dado que los fragmentos de ADN situados próximos entre sí en un cromosoma tienden a ser heredados en bloque, los marcadores se utilizan a menudo como caminos indirectos para rastrear el patrón de herencia de un gen que todavía no ha sido identificado y cuya localización aproximada es conocida.

MULTIFACTORIAL: Causada por la interacción de múltiples factores genéticos y ambientales.

MUTACION: Alteración estructural permanente en el ADN. En la mayoría de los casos estos cambios en el ADN no tienen ningún efecto peligroso e incluso pueden significar una ventaja selectiva en los descendientes. En otros, una mutación puede dar lugar a una alteración en la función génica y por tanto a una enfermedad.

MUTACION CONSERVATIVA: Cambio en la secuencia de un ADN o ARN que conlleva la sustitución de un aminoácido por otro de características bioquímicas similares.

PCR: Proceso que consiste en la ampliación de regiones concretas de ADN que luego pueden ser utilizadas como sustrato en las diferentes pruebas genéticas.

PRUEBA GENETICA: Método experimental que permite determinar el estatus genético de un individuo bajo sospecha de una condición genética particular; dada una historia familiar relevante, síntomas o sospecha clínica.

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