Diccionario

DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL: Método que combina técnicas de reproducción asistida y genética molecular para identificar, tras una fecundación in vitro, los embriones sanos de los portadores de la alteración patológica que se pretende evitar.

DESEQUILIBRIO DE LIGAMIENTO: En una población, asociación entre dos alelos de loci cercanos que no es debida al azar.

EPIGENETICO: Término que describe fenómenos no mutacionales pero que varían la expresión de un gen, tales como la metilación y la modificación de histonas.

ESTUDIO DE LIGAMIENTO: Estudio que se ocupa de trazar patrones de herencia en familias de alto riesgo. De este modo se localizan las variantes génicas causantes de una enfermedad al estudiar marcadores situados cerca del gen de interés y por tanto co-heredados con él.

EXON: Región de un gen que codifica para una proteína.

FENOTIPO: Es la consecuencia de la información genética que define una o varias características de un ser vivo.

GEN: Unidad física y funcional de la herencia. Se transmite de padres a hijos. Son fragmentos de ADN. En un gen funcional, su expresión será una proteína con una función determinada.

GENOMA: Conjunto de todo el ADN contenido en un organismo o célula, que incluye tanto el ADN que constituye los cromosomas del núcleo como el ADN mitocondrial.

GENOMA HUMANO: Es el conjunto de nuestra información genética y constituye el Sustrato de un Proyecto de Investigación Internacional que tiene como objeto completar la secuenciación del ADN que lo constituye.

GENOMICA: Estudio de las funciones e interacciones de todos los genes en el genoma, incluyendo sus interacciones con factores ambientales.

GENOTIPO: Información genética que define una o varias características de un ser vivo.

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